I GENI DI MATUSALEMME
Anna Valerio

Matusalemme morì l’anno del Diluvio Universale, quando aveva 969 anni (Genesi 5, 21-27). Non è d’accordo sui dettagli della sua età di morte Mikhail Verba, fisico e geologo di San Pietroburgo che si dedica da anni allo studio dei testi biblici; egli sostiene che i primi traduttori della Bibbia dall’aramaico al greco antico abbiano commesso un errore grossolano non avendo tenuto conto del sistema di calcolo dei sumeri che era sessagesimale e non decimale. Se i numeri vengono corretti in base a questi presupposti, Matusalemme sarebbe trapassato all’età di 120 anni. Certo un’età ragguardevole, ma decisamente più alla portata.

Ed inoltre non del tutto sorprendente, almeno alla luce di recenti evidenze che, grazie alle tecnologie oggi a disposizione che ci stanno aiutando a capire il genoma e uno dopo l’altro i vari geni che lo compongono, ci dicono che nel nostro DNA c’è scritto che la vita di un uomo può raggiungere e superare i 120 anni. A sostegno di questi dati in Kazakhstan vive una donna di 130 anni. Sakhan Dosova è nata infatti il 27 marzo 1879 e vive attualmente a Karaganda, nell'est del Paese dove è in buona compagnia in quanto nella sola regione di Pavlodarsk sono stati contati altri 23 ultracentenari. Ma in Indonesia, nell’isola di Sumatra, durante un recente censimento sarebbe stata scoperta addirittura una vegliarda nata nel 1853, quando in Europa si combatteva la guerra di Crimea; non ci sono documenti a provare la sua effettiva età ma certo è che ha una figlia vivente di 108 anni la cui età è comprovata da documento di identità. Turinahn, nonostante i suoi 157 anni, è in buona salute, è autonoma, ha ottima memoria, buona vista e udito intatto. E questi esempi non sono gli unici che di tanto in tanto balzano all’onore delle cronache in Paesi diversi.
Quindi longevo si può.

Le stime dicono che oggi in Italia, per ogni decade, raddoppia il numero delle persone che raggiungono i cent’anni d'età. Se all'inizio del secolo, infatti, l'aspettativa di vita della popolazione italiana era di 33 anni, oggi per gli uomini si è elevata fino ai 75 anni e per le donne fino agli 81, con il vero incremento d’anni di vita guadagnati raggiunto in questi ultimi decenni. Infatti, l'aspettativa di vita, dal 1970 ad oggi è aumentata di 4-5 anni.
Così siamo più longevi, anche se naturalmente ora dobbiamo fare i conti con patologie croniche dalle quali ci si deve imparare a difendere (demenza, ictus, infarto).

Il segreto che assicura una vecchiaia serena, fino ed oltre i 100 anni, sembra, come ben si sa, essere legato ad una vita sana, attiva, ricca di interessi e di affetti, con una bilanciata alimentazione ed una costante attività fisica. Chi mangia poco vive di più, è dimostrato. E recenti studi su numeri elevati di ultracentenari hanno dimostrato che il metabolismo dei lipidi (i grassi) sarebbe uno dei possibili segreti della longevità con particolare riguardo per il tipo di grassi che entrano a far parte della costituzione della membrana delle cellule. Nei centenari è stato riscontrato un livello più alto di quegli acidi monoinsaturi che si trovano nelle noci, nelle mandorle e soprattutto nella macadamia associato ad un livello di polinsaturi più basso.

Ma su tale argomento la vera novità è l’articolo pubblicato su Science il 1 luglio u.s. da un gruppo di ricercatori di Boston che afferma che per invecchiare bene serve innanzitutto possedere un buon patrimonio genetico. Gli autori, Paola Sebastiani e Annibale Puca assieme a molti altri del gruppo di Thomas Perls, parlano di una sorta di firma genetica che porta con sé una longevità eccezionale e lo studio è il primo al mondo che, sulla base dell'analisi delDNA, permette di prevedere con un'accuratezza del 77% se una persona potrà vivere fino a 100 anni od oltre. Una delle caratteristiche peculiari della ricerca è che è stata condotta su un numero enorme di ultracentenari, più di mille, e su altrettanti soggetti di controllo. Gli autori sono riusciti ad evidenziare oltre 300 000 varianti geniche (SNPs) e, di queste, 150 sembrano essere fortemente associate ad una longevità eccezionale. Tali varianti, se inserite in un modello di calcolo iterativo basato sulla statistica Bayesiana, sono capaci di predire con grande precisione quanto a lungo vivremo, se raggiungeremo o supereremo i 100 anni. Se vengono combinate assieme, esse definiscono ben 19 diverse firme genetiche che sono proprio quelle che identificano gli ultracentenari che presentano intrinseci vantaggi come la resistenza alle malattie cardiovascolari o all’Alzheimer etc.
Ognuna di queste firme è particolare: per es. quella definita C4 consente a chi ne è portatore di superare i 106 anni, mentre C16 colloca l’aspettativa di vita tra 99 e 106 anni e il possedere C6 e C9 spinge comunque l’età oltre i 100.
Ciascun profilo definito in tal modo consente di distinguere quanto il diventare centenari in forma perfetta dipenda da ambiente e stile di vita e quanto invece dall'avere un DNA a prova di invecchiamento e di malattie.
Abbiamo detto di un’accuratezza di predizione del 77%. Questo vuol dire che con il modello non è stato possibile individuare il 23% dei centenari: dunque, ancora una volta la genetica è fondamentale, ma non è tutto. Potremmo dire che i fattori ambientali e comportamentali giocano un ruolo assolutamente importante nel determinare la capacità di vivere a lungo (intendendo con questo gli 85 anni circa), ma quando si entra nel campo della vera longevità, 100 anni ed oltre, è la genetica che diventa predominante.
Non solo, dallo studio presentato pare inoltre che questi polimorfismi, visto l’alto tasso di familiarità per longevità di questi centenari, siano legati alla longevità per se ma sembra anche che siano tanto potenti nella loro azione da sovrastare le eventuali varianti geniche delle singole malattie. Sarebbe a dire che, possedendo la firma genetica degli ultracentenari, anche se si è a forte rischio di contrarre una patologia, ci sono elevate probabilità che non se ne soffrirà mai.
Ancora un passo avanti, dunque, nella genomica personalizzata e nella medicina predittiva poiché questo metodo potrà essere utilizzato in un prossimo futuro per lo screening di numerose malattie e per approntare trattamenti farmacologici personalizzati.
Ma naturalmente viene da chiederci: quali sono dunque le caratteristiche genetiche del centenario? Pare che la risposta stia nella combinazione di più varianti geniche che influenzerebbero non solo le malattie (per esempio morbo di Alzheimer, ipertensione e malattie cardiovascolari) ma anche la resistenza a contrarle. Insomma ora potremmo sapere chi di noi arriverà alla fine di una lunga vita senza ammalarsi mai, chi tenderà ad ammalarsi tardi (molto tardi) e chi è predisposto a sopravvivere anche decenni a malattie che normalmente mietono vittime tra coloro che non hanno la firma genetica.
Una goccia di sangue potrà dunque dirci in un futuro ormai prossimo se supereremo i 95 anni. In sintesi, ambiente e stile di vita consentono di invecchiare bene fino agli 80-85 anni ma per andare oltre di 10-30 anni la genetica gioca il ruolo principale.
Gli autori hanno scelto di non brevettare la loro brillante scoperta anzi stanno addirittura sviluppando un sito web dove i visitatori potranno utilizzare in prima persona questo modello e scoprire la loro chance di spegnere un giorno le cento candeline sulla torta di compleanno, naturalmente dopo aver fatto analizzare il proprio DNA per questi 150 marker.